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千兆基因組定序完成 為癌症治療帶來新突破

        拜當今科技進步所賜,研究人員有能力分析一般電腦運算系統無法處理的巨量資料,將生物資訊學(Bioinformatics)的發展與國家生物資料庫(Biobank)結合,加拿大卑詩癌症中心(BC Cancer Agency)運用國民健康普查所搜集的血液、尿液以及 DNA 樣本,於今年一月時,癌症基因定序達到一著重大的里程碑,完成分析 1,000 兆位元組(Terabyte,TB)的基因序列,也就是一個拍位元組(Petabyte,PB),遠比國際性的人類基因體計畫所定序的 DNA 超出 33,000 倍,更找出全球第四大致死癌症——胃癌的變異基因。。

    為了儲存與處理龐大的資料量,目前卑詩癌症中心有超過 8,000 台中央處理器日以繼夜地運作,超過 9 PB 的磁碟容量進行數據分析,若以我們熟悉的十億位元組(Gigabyte,GB)作為單位,癌症中心的運算系統有 9 百萬 GB 的容量,換算成當今人人必備的電子產品像是手機、平板電腦,相當於七萬三千台 128 GB 的 iPad。

    加拿大基因組科學中心(Genome Sciences Centre)生物資訊學主任博士表示因近幾年開始著手於分析癌症的基因亞型(genetic sub-types),並且記錄各種癌症對抗癌藥物的反應,但是每一種癌症都由不同的基因突變所導致,而通常造成癌細胞生成的基因變異不會超過數十對,要從人類含有近 30 億鹼基對的基因組中尋找突變基因,如同大海撈針一般困難。卑詩癌症中心現階段希望能運用高端電腦運算技術,分析導致細胞癌化的變異基因,並且深入了解這些基因在疾病病程中所扮演的角色。

    在這上千兆的數據當中,包含許多常見的癌症如乳癌,也有諸多少見的癌症,像是副甲狀腺癌(parathyroid cancer)、舌癌(tounge cancer)等,而其中造成舌癌的基因變異是相當重要的發現,雖然舌癌在臨床上並不常見,不過首次將癌症基因序列分析結果實際應用於臨床診療即是舌癌,病例顯示基因檢測能有效幫助醫師進行決策,與病患討論是否進行手術或採取其他治療方式,被視為癌症基因組研究與臨床醫療結合的先例。

    另一項重大的發現為卑詩癌症中心的科學家們找到了造成胃癌——全球第四大致死癌症的突變基因,今年四月份發表於美國人類遺傳學期刊(The American Journal of Human Genetics),研究分析胃腺癌(gastric adenocarcinoma)以及胃近端瘜肉(proximal polyposis)患者的基因序列,同時調查並記錄家族成員的基因,發現 APC (adenomatous polyposis coli) 基因 1B 啟動子(promoter)的點突變(point mutation)對於胃癌有關鍵的影響,APC 基因是一種腫瘤抑制基因(tumour suppressor gene)過去已知 APC 基因與家族性大腸瘜肉症(familial adenomatous polyposis),這是引起結腸癌(colon cancer)的病徵,透過更多的分析與比對,定位基因突變位點。

    如此的發現對癌症診斷與治療帶來革命性的改變,研究人員表示日後將進行更多分析比對,探討其他類似於 APC 基因變異是否增加罹患胃癌的風險。而在臨床診斷方面,未來有相關的家族病史的家庭成員,可以透過基因檢測評估罹患胃癌的機率,臨床醫師更可以用全新的思維與策略,幫助病患對抗癌症。


※轉自基因線上網站 http://www.geneonline.news/index.php/ ... 30/canada-bioinformatics/



 
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