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scimonth - Nature | 2014-07-27 | 人氣:1803

 

我們基因組中的所有基因都有兩個拷貝,一個源自父親一個則源自母親。大多數基因的兩者均能表現,但有一小部分基因帶有印記。這些印記基因(imprinted gene)的活性取決於它源自父親還是母親。

基因組印記主要發生在哺乳動物中,是一種複雜的表觀遺傳現象,它使基因呈現出親本依賴的差異表達,對個體生長和發育產生關鍵調控。

最近,科學家們發現到,印記基因影響女性達到性成熟時的年齡,這項研究發表於7/23 Nature上。

這發現來自於一項大型跨國項目,包括波士頓大學醫學院在內的166家研究機構對超過18萬女性進行研究。研究人員分析了182,416 名歐洲女性的DNA,並從中鑑定與初次月經年齡有關的123個遺傳變異,其中6個聚集在基因組的印記區域。

有些印記基因只在遺傳自母親時才有活性,另一些印記基因只有遺傳自父親時才有活性。研究人員發現,這兩種基因都決定女性進入青春期的年紀。這說明父母對後代發育速度的影響具有一定的影響。為了進一步解析印記基因與青春期的關係,研究人員又對三萬五千名冰島女性進行深入研究,這些女性都登記著祖上詳細的家譜資訊。

印記基因能在胎兒的生長和發育過程中發揮重要的調控作用,這類基因故障與許多複雜疾病的發生有關,例如先天性疾病、不孕不育、葡萄胎、缺陷的輔助生殖細胞、癌症等。這項研究是人們第一次理解到,印記基因能控制人類出生後的發育速度。

文章的資深作者,波士頓大學的醫學副教授Joanne Murabito說:我們的研究顯示,月經初潮年齡背後存在一個遺傳影響的複雜調控。月經初潮與女性一生的健康狀況有關,譬如糖尿病、心血管疾病與乳癌。我們希望能藉由研究相應的遺傳因素,更加理解月經初潮年齡與女性健康之間的關聯。”

 

原文作者: Sumathi Reddy

原文網站 : 生物360

論文    :

Perry, JRB et al. Parent-of-origin specific allelic associations among 106 genomic1 loci for age at menarche . Nature; 23 July 2014; DOI 10.1038/nature13545

 
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